ZEKİ, YARATICI VE DUYGUSALLARI SEVİYOR: ALS HASTALIĞI
Güncelleme tarihi: 20 Haz 2021
Yazıyı okumadan önce dilerseniz, hastalığı daha iyi anlamak açısından videoyu izleyebilirsiniz.
ALS (Amyotrofik Lateral Skleroz), beyin ve omurilikte bulunan, kasların hareketini sağlayan üst ve alt motor sinir hücrelerinin hasarı sonucu görülen nörodejeneratif ve ilerleyici bir motor nöron hastalığıdır. Bu hastalık, Motor Nöron Hastalığı (MNH) ya da Lou Gehrig Hastalığı gibi isimlerle de karşımıza çıkabilmektedir [1,2,3].
En sık görülen sonradan kazanılmış motor nöron hastalığı olmakla beraber, dünyada görülme oranı 100 binde 3-8 arasındadır ve bu oran, her yıl artmaktadır. Hastalığın başlangıç yaşının ortalama 55 olduğu öngörülse de aile öyküsünün olduğu formlarda bu yaş daha erkene kaymaktadır. Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Ancak Erkeklerde görülme oranı, kadınlara oranla %20-30 daha fazladır. Semptomların başlamasından itibaren ortalama yaşam süresi 3-5 yıldır.
ALS HASTALIĞININ TANIMLANMASI
ALS ilk kez 1869 senesinde, alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlanmıştır. Bu nedenle, hastalık ilk zamanlar Charcot Hastalığı olarak isimlendirilmiştir [5,6].
ALS Hastalığı ABD’de ünlü beyzbolcu olan Lou Gehrig adıyla anılırken ülkemizde ise ünlü bir futbolcu olan, Fenerbahçe ve Galatasaray’da forma giymiş, ‘’Altın Kafa’’ lakabıyla tanınan ve bu hastalık sonucu hayatını kaybeden Sedat Balkanlı’nın hastalığı olarak tanınmıştır. Aynı şekilde ünlü fizikçi Stephen Hawking’de bir ALS hastasıydı. Hawking, ALS teşhisi sonrasında 55 yıl yaşamını oldukça verimli biçimde sürdürmüştür. ALS hastası Stephen Hawking’in hayatının konu edinildiği, 60’lı yıllarda Hawking’in sağlığı hakkında kötü haberler aldığı The Theory of Everything (Her Şeyin Teorisi) adlı filmi mutlaka izlemelisiniz.
2014 yılında ‘’Ice Bucket Challenge’’ adında ALS hastalığına farkındalık oluşturma amaçlı düzenlenen, dünya çapında milyonlarca insanın baştan aşağı 1 kova buzlu su döktükleri bir akım gerçekleşmiştir.
KİMLERDE GÖRÜLÜR VE NEDEN ORTAYA ÇIKAR?
Hastalığın % 90-95’i tesadüfi (sporadik), % 3-10’u ailesel (familyal) olarak ortaya çıkmaktadır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Hastalığın ortaya çıkmasında genetik nedenler, glutamat eksitotoksisitesi, viral enfeksiyonlar, otoimmun reaksiyonlar, kurşun, civa ve aluminyum gibi ağır metal intoksikasyonlarının rol oynadığı ileri sürülmüştür. Nedeni tam olarak bilinmeyen bir şekilde, askeri koşullarda hizmet etmiş, askerliğini yerine getirmiş kişilerde anlamlı bir fark görülmüştür. Bunun sebebi, maruz kalınan toksik kimyasallar, travmalar, aşırı aktivite veya viral enfeksiyonlar kaynaklı olabilir. Ancak çalışmalar sonucu bu konuda spesifik herhangi bir etmen tespit edilememiştir [3].
ALS’NİN BELİRTİLERİ NELERDİR?
İletişim, temel insan haklarından birisidir. ALS hastalarında iletişime engel olan nörolojik nedenler, hastalığın başlangıç türüne göre değişim gösterebilir. Öncelikle bulber belirtiler sonucunda ALS hastalarında konuşma, yutma, solunum güçlüğü ve nefes darlığı erken dönemde ortaya çıkmaktadır. Daha sonrasında bu hastalarda el becerileri de bozulmaktadır. Nesneleri tutamama, çanta taşımada zorlanma veya yazı yazmada zorlanma gibi semptomlar görülebilir. Spinal tutulumlu başlayan ALS hastalarında el becerileri, yürüme gibi yetenekler erken dönemde kaybedilmekte ve daha geç dönemde konuşma, yutma, solunum güçlüğü gibi bozukluklar da ortaya çıkmaktadır. Hastalığın ilerleyici olması nedeniyle hastalığın ileri zamanlarında, ALS hastalarının % 80-95’i konuşarak iletişim kuramaz hale gelmektedir [4,5].
Hastalığın semptomları, tutulan sinire bağlı olarak değişiklik göstermektedir. Bu semptomlar, ellerde ve ayaklarda başlar, sonrasında vücudun diğer bölgelerine yayılır. Hastalığın ilerlemesiyle beraber, sinir hücreleri dejenerasyona uğrar ve bu şekilde kaslar zayıflar. Kasların zayıflamasıyla beraber kronik yorgunluk da ortaya çıkmaktadır. En sonunda da çiğneme, yutma, konuşma ve nefes alma etkilenir. Hastalığın erken evrelerinde genellikle ağrı görülmese de ilerleyen evrelerde nadir de olsa ağrı görülebilmektedir. Hastalığın son evrelerine kadar kişinin günlük hayatındaki ihtiyaçlarını kendi başına karşılayabiliyor. Son evrede kaslarda çok yoğun erimeler baş gösterdiğinde ise hasta bacak ve ayaklarındaki güçsüzlük nedeniyle yürüyemez, konuşamaz ve kollarını kullanamaz hale geliyor. Bunları sonucunda da sakarlıklar ortaya çıkabilmektedir. Hasta yatağa bağımlı hale ve gelebiliyor ve solunum cihazına ihtiyaç duymasıyla beraber de hareketsiz kalma, yani felç durumunu görebiliyoruz. Hastada bu semptomlar dışında, bilişsel ve davranışsal olarak kontrolsüz tepkiler görebiliyoruz. Hasta durduk yere ağlayabiliyor, gülebiliyor. Hastalık, demansla beraber de seyredebildiği için hafıza ve muhakeme sorunları da eşlik edebiliyor. Omuz, kol ve dil bölgelerinde seğirme, ani kilo kaybı ve kas krampları da bu hastalarda görülebilen semptomlardandır [2,3].
ALS TEŞHİSİ VE KLİNİK SEYRİ
Hastalığın teşhisi, asıl olarak klinik belirti ve bulgulara dayanarak konmaktadır. Kaslarda güçsüzlük, konuşma bozukluğu, seğirme gibi şikâyetlerle başvuran hastalarda detaylı bir nörolojik muayene yapılmaktadır. Yine de, hastalık pek çok kas ve sinir hastalığı ile karışabildiği için bazı tetkiklerin yapılmalıdır. Refleks değişikliği, laboratuvar testleri, MRI ve EMG yapılarak tanı konsa da kan testi, idrar tahlili, Tiroid fonksiyon testi, kan ve sinir biyopsisi, sinir iletkenlik testi ve lomber ponksiyon (spinal sıvı alımı) gibi yöntemler de detaylı muayene sırasında kullanılmaktadır [2,3,7].
Hastalığın seyri ilk olarak güçsüzlük ile görülür. Güçsüzlük, zaman içinde başladığı bölümden diğer uzuvlara (kol, bacak, dil ve yutak kaslarına) doğru yayılmaktadır. Bütün vücutta bulunan kaslarda erime, güçsüzlük, seğirmeler sonucu hastanın günlük yaşam aktivitesi kısıtlanabilir. Hasta tek başına işini göremeyebilir, yemek yiyemez, yıkanamaz, giyinemez… Yataktan dahi kalkamayabilir. Hastalığın en kritik dönemi, işin içine solunum kaslarının güçsüzlüğünün girdiği zamandır. Solunum ve beslenme yetersizliği ortaya çıktığı andan itibaren hastanın hızlı ve yakın tıbbi desteğe ihtiyacı vardır Hastalık vücudun bütün kaslarını etkilemese de hasta, bağırsaklarını ve idrarını kontrol edebilir. Cinsel fonksiyonları ve kalp kası zarar görmez. Göz kasları çoğu kez en son etkilenen kas olur, kimi zaman da hiç etkilenmez [7].
ALS TEDAVİSİ
ALS’nin halen kesin bir tedavisi maalesef ki yoktur. Ancak ilaç çalışmaları da sürmektedir. Bunların yanında, hastanın en azından yaşam kalitesini artırmak adına ilaçlar, fizik tedavi ve rehabilitasyon, beslenme desteği, konuşma terapisi ve uyum tedavisi gibi yöntemler kullanılmaktadır.
Fizik tedavi ve rehabilitasyon hastaya, kişinin hareketliliğini korumak; yani kas sertliği, kramp ve sıvı tutulması rahatsızlığını hafifletmek ve yavaşlatmak amacıyla uygulanır. Kişinin sorun yaşadığı düğme iliklemek, çatal kaşık kullanmak ya da dişlerini fırçalamak gibi küçük kas aktivitelerine yardımcı olunur. Bu şekilde eklemlerdeki hareketsizlik giderilir[2,7]. ALS hastalarının, yaşam kalitesini artırmak adına fizyoterapi ve rehabilitasyonu oldukça önemlidir. Her hastanın durumuna göre, yapılacak rehabilitasyon programı farklılık göstermelidir. Hasta günlük yaşam aktivitelerinde bağımsız, hafif kuvvetsizlik ve beceriksizliğe sahip ise eklem hareket açıklığı ve kuvvetlendirme egzersizleri verilmelidir. Ancak bu hastalara yoğun egzersiz programı verilmemelidir. Hastanın günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığının azalması ve kuvvetsizliğinin arttığı durumlarda ise germe ve seçilmiş bölgelere (selektif) egzersizlere başlanmalıdır. Ayrıca bu hastalarda etki eden bölgeye göre adaptif cihazlar kullanılmalıdır. Bağımsızlığının ve kuvvetsizliğinin daha da olumsuz duruma gelmesi sonucunda ise bu egzersizlere ek olarak solunum egzersizleri dâhil edilmelidir. Çünkü artık solunum da bir problem olmaktadır. Ev içine hastaya uygun olarak rampalar eklenmeli, uzun mesafeler için tekerlekli sandalye verilmelidir. Robotik yürüme eğitimi verilmesi de gerekmektedir. Hastamız artık tekerlekli sandalyeye bağımlıdır, üst ve alt ekstremitelerde kuvvetsizlik ön plandadır. Bu kuvvetsizlik sonucunda oluşan kontraktürleri engellemek amacıyla germe ve pasif eklem hareket açıklığı egzersizlerinden yararlanılmalı, sağlam kaslara ise izometrik egzersizler verilmelidir. Hastanın tekerlekli sandalyede bası yaralarının oluşmaması için tedbir alınmalı, pozisyon ve transfer yöntemleri öğretilmelidir. Tekerlekli sandalyeye bağlılığın artık son evresi, yatağa bağımlı olunmasıdır. Yatağa bağlı hasta için germe ve eklem hareket açıklığı egzersizlerine devam edilmeli, disfaji (yutma güçlüğü), dizartri (konuşma güçlüğü), dispne (nefes darlığı) ve salya oluşumu için gerekli tedbirler mutlaka alınmalıdır [8].
KAYNAKÇA:
1. Hayes AP, Karlıkaya G (2005), ‘’Amiyotrofik Lateral Skleroz’’, Turkish Journal of Neurology, Cilt:11, Sayı:1, Sayfa:54-62. https://jag.journalagent.com/tjn/pdfs/TJN_11_1_54_62.pdf
2. Acıbadem Web ve Yayın Kurulu, (Mart, 2019), ALS(Amyotrofik Lateral Skleroz) https://www.acibadem.com.tr/ilgi-alani/als-amyotrofik-lateral-skleroz/
3. Türkoğlu P, (Haziran, 2020), Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Nedir? Motor Nöron Hastalığı Tedavi Edilebilir mi? https://evrimagaci.org/amyotrofik-lateral-skleroz-als-nedir-motor-noron-hastaligi-tedavi-edilebilir-mi-8838
4. Kaya A, Özcan F, (Haziran, 2017), Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS) Hastalarıyla İletişim ve Güncel Teknolojiler, The Journal of Turkish Family Physician Cilt:8 Sayı:2 Sayfa:43-48. http://turkishfamilyphysician.com/makaleler/derleme/amiyotrofik-lateral-skleroz-als-hastalariyla-iletisim-guncel-teknolojiler/
5. Özcan F, Kaya A, Yayla ME, (Eylül, 2016), Amyotrofik Lateral Skleroz Hastalığı ve Aile Hekiminin Rolü, Celal Bayar Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Dergisi Cilt:3, Sayı:2, Sayfa: 431-435 https://dergipark.org.tr/tr/download/article-file/223865
6. Kinsley L and Siddique T. Amyotrophic Lateral Sclerosis Overview. Pubmed. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1450/